Cand iubirea unei mame face ca totul sa fie posibil, chiar si in sistemul nostru medical romanesc

Iubirea unei mame ajunge sa treaca granitele imposibilului din simplul fapt ca iubirea unei mame este puternica, este nelimitata si este magica. Dragostea Bogdanei Patrascu nu s-a oprit doar la fetita sa Alberta, diagnosticata cu Atrofie Musculara Spinala (SMA) tip 3, ci a daruit-o tuturor pacientilor, copii si adulti, care sufera de aceasta boala rara, cu transmitere genetica. I s-a spus ca nu va putea face nimic pentru ca nu exista tratament niciunde in lume, iar apoi cand a aparut Spinraza in Europa, un tratament foarte scump, necesar pacientilor care sufera de SMA, nu i s-a dat nicio sansa pentru a aduce medicamentul si in Romania. Iata ce poate face iubirea unei mame pentru copil si pentru oameni: in prezent, Spinraza este pe lista tratamentelor compensate si pentru pacientii de la noi din tara. 

Bogdana Patrascu in cadrul Scolii de Boli Rare pentru Jurnalisti, la Timisoara/Sursa foto Facebook

„Sunt medic radiolog si asistent universitar la disciplina Radiologie in cadrul Facultatii de Medicina de la Timisoara. Am doi copii, un baietel de opt ani si o fetita de sase ani diagnosticata cu Amiotrofie Spinala de tip 3. Inseamna ca fiecare sarcina din parinti purtatori are 25% sanse sa se nasca cu aceasta boala autozomala recesiva”.

Tratamentul Spinraza, nicaieri in lume 

Alberta, fetita Bogdanei, a fost diagnosticata la varsta de doi ani si patru luni. Specialistul i-a marturisit ca are o fetita care va merge momentan si ca va fi doar o chestiune de timp pana isi va pierde mersul din simplul fapt ca nu exista, la momentul respectiv, niciun tratament pentru SMA in lume.

Atrofia Musculara Spinala este o boala rara neuromusculara, cu transmitere genetica, care afecteaza muschii de pe intreg corpul provocand dificultati de a merge, de a tine controlul capului si a gatului, de a inghiti.

„Sunt trei tipuri de SMA la copii:
  • tip 1: debut inainte de sase luni, copil hipoton, moale ca o papusa de carpa, abia se aude cand plange;
Acesti copii au probleme cu alimentatia si probleme resiratorii severe date tot de faptul ca este musculatura slabita, nu reusesc sa elimine eficient secretiile pulmonare. Fara tratament, speranta de viata este de doi ani.
  • tip 2: debut intre sase luni si un an, copil hipoton, reuseste sa achizitioneze statul in sezut, dar nu achizitioneaza mersul, speranta de viata fara tratament este de 20 de ani;
  • tip 3: debut dupa varsta de un an, copil hipoton, achizitioneaza mersul, dar mersul nu este optim, este un mers leganat, nu urca scarile singur, oboseste usor si va cadea des. Fara tratament pierde capacitatea de a merge, in cativa ani. Speranta de viata este una normala.
La adulti exista tipul 4 de SMA, ei confruntandu-se cu slabiciune musculara si pastrandu-si mersul tot restul vietii”.
Parintii si-au dat seama ca ceva nu este in regula. Mama povesteste ca Alberta mergea doar cativa pasi si cadea foarte des, obosea repede si voia mereu in brate. La acea varsta de doi anisori nu reusea sa urce scarile si nici sa le coboare. Fetita se ridica foarte greu de jos, iar diagnosticul ulterior a aratat ca are semnul Gawers pozitiv, mai precis putea sa se ridice sprijinindu-se de propriul corp.
Citeste si Povestea lui Oscar, un copil operat in burtica mamei de meningocel

Vestea cea buna: a aparut primul tratament pentru Amiotrofia Spinala, cel mai scump din lume

Primele sperante au aparut de Craciun, sase luni mai tarziu, dupa aprobarea diagnosticului Albertei cand Agentia pentru Administrarea Alimentelor si Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat pe piata primul medicament pentru SMA.

De ziua copilului, in anul 2017, Agentia Europeana a Medicamentului (EMA) a reusit sa introduca pe piata din Europa tratamentul pentru SMA.

„Este o nebunie sa crezi ca vreodata se va aproba medicamentul si in Romania!”

Prima conferinta SMA din Romania, 2017/Sursa foto arhiva personala

Costul pentru primul an de tratament insemna jumatate de milion de euro. Bogdana Patrascu a incercat sa faca alaturi de ceilalti pacienti si asociatii de pacienti conferinte pentru a sensibiliza medicii si pentru a scoate oarecum conceptia de SMA din capitolul de Boli Rare. Asa cum le-a povestit Bogdana, este nevoie sa intelegem ca atunci cand un copil nu are reflexe, sa ne amintim ca poate fi vorba si despre SMA. Pe atunci, firma producatoare a tratamentului nici macar nu avea un birou in Romania.

„Am fost chemati la Parlamentul Romaniei ca sa facem o dezbatere publica, sa spunem despre boala, despre ce nevoi avem noi ca pacienti si despre standardele de ingrijire necesare. Din strainatate, a fost invitata firma producatoare care a promis domnului doctor Negulescu de la Agentia Nationala a Medicamentului si a Dispozitivelor Medicale (n.r. ANMDM) ca va veni cu un pret in maximum doua saptamani”.

Eforturile depuse pentru ca Spinraza sa fie accesibil si pacientilor romani

Dezbatere publica in Parlamentul Romaniei despre nevoile SMA/Sursa foto arhiva personala

Bogdana povesteste cum din doua saptamani s-au facut sase luni chinuitoare deoarece boala este una progresiva si in fiecare zi pacientii riscau sa-si piarda viata. Inca sase luni mai tarziu, in decembrie 2017, s-a stabilit si in Romania un reprezentant al firmei producatoare.

„In ceea ce priveste ordinea cronologica a aprobarii medicamentului in Romania, in ianuarie 2018 s-a facut solicitarea de aprobare la Ministerul Sanatatii, in 8 martie s-a depus dosarul pentru Evaluarea Tehnologiilor de Sanatate (HTA) la ANMDM, iar pretul s-a publicat in transparenta decizionala in 14 martie. In data de 11 aprilie s-a publicat si pretul tratamentului in Monitorul Oficial, in 23 aprilie se publica HTA, dar din pacate nu se transmite acest lucru si celor de la Ministerul Sanatatii”.

„Povesteste despre problema ta cateva secunde cat sa auda ministrul Sanatatii”

Bogdana spune ca intamplator se afla la Bucuresti, cand a reusit sa stea de vorba cu cei de la Ministerul Sanatatii. In 31 mai, se aproba in sedinta de guvern lista medicamentelor compensate cand ministrul Sanatatii a promis public ca va introduce Spinraza pe aceasta lista. Totul s-a intamplat cu un apel, cand o persoana din Comisia de Sanatate a contactat-o pentru cateva momente:

„Am inceput sa vorbesc la telefon si nu stiam ca de fapt vorbeam in plen. M-au pus pe difuzor si am spus: <<Avem tot ce ne trebuie, avem HTA, avem pret, cu toate acestea nu suntem pe lista de medicamente compensate>>. Apoi ministrul a venit la pupitru si a spus, in mod public, ca asa o sa fie. La cateva zile, Spinraza a fost inclusa pe lista”.

Citeste si Asociatia BLONDIE: Copiii bolnavi abandonati in spitale nu mai sunt singuri!

Aveau tot, dar nu existau… fonduri pentru tratament. Cei 74000 de euro/doza

Protest in fata CNAS, 2018/Sursa foto arhiva personala

In data de 13 iulie s-a publicat si protocolul terapeutic in Monitorul Oficial, insa pana la data de 25 octombrie nu s-a intamplat nimic. In 17 octombrie 2018, alaturi de pacientii cu SMA au iesit in strada pentru a-si striga nemultumirea, mai ales dupa ce au facut tot ce era omenesc posibil. Asa a inceput ca primii trei pacienti sa primeasca tratamentul cu Spinraza.

„Ulterior acestui protest am mai fost inca o data la CNAS, alaturi de inca un parinte, si le-am explicat ca nu ne grabim niciunde deoarece copiii nostri sunt internati, iar atunci au parut sa inteleaga. Eu cred ca lucrurile s-au miscat datorita presiunii pe care pacientii si presa le-au facut”.

Cum arata acum viata Albertei, fetita diagnosticata cu SMA?

Mama, impreuna cu Alberta/Sursa arhiva personala
Are un diagnostic de SMA tip 3. Alberta merge singura.
„Nu perfect, dar merge, insa perfectiunea este relativa, nu?”, ma intreaba Bogdana.
Acum fetita este in clasa zero si se descurca singura spre marea bucurie a parintilor.
„Cred ca unul din cele mai bune lucruri este sa o las sa de descurce singura, sa fie un copil si apoi un adult cu incredere in propriile forte. Mergem impreuna de doua ori pe saptamana la hidroterapie, ii place sa vorbeasca si sa se joace, este o fetita tare vesela, asa ca radem mult impreuna”.
In prezent, Alberta face injectia din patru in patru luni. In general, primele patru doze se fac la un interval mai scurt de timp. Sedintele de kinetoterapie si hidroterapie le fac in regim privat, atat acasa, cat si la bazin.
„Sa nu renuntati pentru ca exista viata si dupa diagnosticul de SMA!”. Semnat, Bogdana Patrascu. 
Citeste si 75 la suta dintre pacientii cu bolile rare sunt copii
Autor: Andreea Borcila