Sindromul Down: cauze, simptome, diagnostic

Sindromul Down este cunoscut si sub numele de mongolism sau trisomia 21. Apare la 1 caz din 800-1000 de nasteri, si este o anomalie cromozomiala care provoaca retard mental, aspect facial caracteristic anormal si alte anomalii fizice distincte. In mod obisnuit este asociata cu defecte cardiace sau cu alte tulburari congenitale.

Multi specialisti considera ca varsta mamei de peste 35 de ani este considerata factor de risc pentru nasterea unui copil cu sindrom Down, dar in prezent sunt descoperite multe cazuri de Down la femei insarcinate foarte tinere.

Pana in prezent se considera ca exista 2 cauze mari sau 2 factori de risc si anume: trisomia 21 (unul dintre cromozomi nu se divide normal) si varsta parintilor (in special varsta mamei- deteriorarea ovocitului).

Cum poate fi depistat in perioada de sarcina?

Cu ajutorul ecografiei din primul trimestru de sarcina, precum si cu unele analize de sange se poate depista sindromul Down la fat. Daca rezultatele arata anumite anomalii, atunci specialistul iti va recomanda o amniocenteza dupa 15 saptamani de sarcina.

Si in trimestrul al doilea, in cadrul unei ecografii si gratie testului cvadruplu se poate depista sindromul Down, precum si alte malformatii.

Exista 3 tipuri principale ale anomaliilor din sindromul Down: 

  • Majoritatea copiilor cu sindrom Down prezinta trei copii ale cromozomului 21, in loc de cele doua normale, din cauza meiozei defectuoase a ovulului (prin nondisjunctie) sau, uneori, a spermei. Fiecare celula a individului respectiv are 47 de cromozomi, in loc de 46. Aceasta situatie este cunoscuta ca trisomia 21, potrivit „Ghid practic de Nursing in pediatrie„.
  • 3-4% din copiii cu sindrom Down au sindrom Down¬†cu translocatie, in care extracromozomul 21 este atasat unui alt cromozom.
  • In sindromul Down tip mozaic, care apare la 1% din nou-nascutii cu sindrom Down, unele celule au 47 de cromozomi si altele au 46.

Semne/Simptome sindromul Down:

  • ochi inclinati, migdalati
  • urechi mici
  • craniu de mici dimensiuni
  • fata aplatizata
  • gat scurt cu piele in exces
  • gura mica, deschisa, limba protruziva,
  • radacina nasului turtita
  • pliu palmar transversal unic
  • pete Brushfield in iris (ochi)
  • statura scunda
  • extremitati scurte cu maini si picioare late, plate si patratoase
  • amprente palmare si plantare anormale
  • dezvoltare defectuoasa a reflexelor
  • postura, coordonare si echilibru afectate
  • anus imperforat si alte anomalii intestinale
  • letargie si dezinteres pentru hrana (in perioada neonatala)
  • absenta reflexului Moro si articulatiilor hiperextensibile
  • piele uscata, sensibila, cu elasticitate scazuta etc.