Teste genetice prenatale, din sangele mamei si din saliva tatalui

Teste genetice prenatale, din sangele mamei si din saliva tatalui, pot fi recoltate in Romania pentru a depista cu precizie anumite anomalii genetice ale fatului.

Citeste si S-au lansat doua teste de fertilitate

Veracity si Veragene sunt cele doua teste genetice prenatale non-invazive, de ultima generatie. Recoltarea probelor se poate efectua in toate cele 106 centre de recoltare Synevo din intreaga tara, acestea fiind trimise pentru procesare in laboratorul partener NIPD Genetics, cu certificare la cel mai inalt nivel european si international (CE-IVD, CAP si CLIA).

Aceste teste precise, sigure si non invazive, analizeaza ADN-ul liber din sangele mamei pentru a detecta eventuale anomalii genetice. ADN-ul fetal reprezinta intre 3 si 13% din ADN-ul matern liber total. Probele sunt recoltate din sangele mamei, iar testul VERAgene presupune recoltarea suplimentara a unei probe din saliva tatalui biologic.Aceste metode de analiza au fost dezvoltate de catre echipa stiintifica a NIPD Genetics, cuo experienta de peste 20 de ani in domeniul diagnosticului prenatal si al medicinei moleculare.

„Aceste teste sunt importante pentru parinti si medici, deoarece pot depista cu precizie anumite boli si sustine cu informatii suplimentare managementul clinic al anumitor patologii. Pentru viitorii parinti sarcina este o perioada plina de emotii. Este foarte important ca acestia sa nu treaca prin momente de griji si incertitudini”, a declarat dr. Antoanela Curici, Director Medical Synevo.

Fiind metode de investigatie non-invaziva, ambele teste prenatale sunt sigure pentru mama si copil, disponibile atat pentru sarcinile unice, cat si pentru cele gemelare. Ele pot fi efectuate oricand dupa a zecea saptamana de sarcina, iar rezultatele sunt disponibile in zece zile lucratoare.

Vezi si Investigatii genetice pe perioada sarcinii

Veracity

Este un test prenatal, care contribuie la detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale (prezenta unui numar anormal de cromozomi la fat), asociate unor maladii precum sindrom Down sau sindrom Turner si a microdeletiilor (respectiv pierderea unei parti dintr-un cromozom) care pot determina aparitia retardului mintalsau a tulburarilor de dezvoltare somatica. In studiile clinice de validare, care au inclus sute de probe, testul a demonstrat sensibilitate si specificitate de peste 99,9% in detectarea aneuploidelor fetale. Acest test este recomandat femeilor insarcinate cu varsta de peste 35 de ani, cazurilor in care ecografia fetala nu este normala, mamelor care au nascut anterior un copil cu anomalii cromozomiale, cazurilor de fertilizare in vitro, pacientilor cu contraindicatie pentru metodele invazive de diagnostic prenatal sau daca exista istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale.

Veragene

Este un test prenatal unic, non-invaziv si cuprinzator, care poate detecta simultan aneuploidii, microdeletii si un panel de 50 de boli monogenice (precumfibroza chistica, beta-talasemiile, boala polichistica renala sau boala Canavan). Afectiunile genetice depistate sunt de multe ori grave si au un impact semnificativ asupra calitatii vietii. Aceste afectiuni genetice se manifesta prin: malformatii congenitale, intarzieri de dezvoltare, pierderea auzului, orbire sau tulburari de metabolism etc. Performanta testului a fost validata in cadrul unui studiu international care a evidentiat ca testul are o precizie mai mare de 99,9% pentru detectarea aneuploidiilor si microdeletiilor testate si de 100% in detectarea mutatiilor punctiforme.

Citeste si Testul prenatal NIFTY, recomandat tuturor femeilor gravide